Humangenetik

Die Humangenetik ist eine interdisziplinäre Abteilung der Universitätsklinik für Kinderheilkunde und des Departements für klinische Forschung. Unsere Aufgaben sind:

  • Die Abklärung von Erbkrankheiten und genetischer Prädispositionen multifaktorieller Erkrankungen auf zytogenetischer (Chromosomen) und molekularer (Gen, Transkript, Protein) Ebene mit dem Ziel, sichere Diagnosen zu stellen bei Patienten, zuverlässig Träger zu erfassen und Pränataldiagnosen durchzuführen.
  • Genetische Beratung: Aufklärung der Patienten und ihrer Familien bezüglich Bedeutung und Komplexität der zytogenetischen und / oder molekularen Diagnostik, sowie Vererbungsmodus und Erkrankungsrisiko.
  • Forschung: Durchführung von Patienten-orientierten Forschungsprojekten (unterstützt vom SNF und von Stiftungen) mit den Schwerpunkten Lungenerkrankungen (Cystische Fibrose, Asthma), neuromuskulären Erkrankungen (Duchenne Muskeldystrophie, X-chromosomale myotubuläre Myopathie, mitochondriale Erkrankungen) und Lebererkrankungen (familiäre Hämochromatose, Wilson Disease) mit der Zielsetzung die Zusammenhänge zwischen Gendefekt und Krankheitsverlauf zu erfassen, um Einblick in die Pathophysiologie der einzelnen Krankheiten zu gewinnen und neue Ideen für kausale Therapien zu entwickeln.