Angebot

Auftragsformulare (pdf) mit unserem aktuellen Angebot: siehe unterUnterlagen

Wir sind eine akkreditierte (Akkr.nr. STS 283) Prüfstelle für medizinische Analysen in den Bereichen Zytogenetik, Molekulare Diagnostik, Trägererfassung und Pränataldiagnostik aus Proben humanen Ursprungs. Unsere Prüfberichte enthalten nicht nur Resultate sondern auch eine sorgfältige und kompetente Interpretation der Befunde inklusive Bedeutung, Risikoberechnungen und allfällige Empfehlungen für Folgeuntersuchungen beim Patienten selber oder bei Familienangehörigen.

Genetische Beratung

  • bei V.a. oder erwiesenen prä- und postnatalen Chromosomen-Anomalien
  • bei V.a. oder erwiesenen prä- und postnatalen monogenen Erbkrankheiten
  • präsymptomatisch bei V.a. Erbkrankheit
  • mentale Malformations-/Retardierungs-Syndrome
  • Wachstums- und Gedeihstörungen
  • Skelett-Malformationen
  • bei primärer Infertilität, habituellen Aborten, Konsanguinität
  • vor reproduktionsmedizinischen Eingriffen
  • bei Familienmitgliedern und Paaren mit erhöhtem Trägerrisiko
     

Molekulargenetik

  • DNA-Extraktion aus Blut, Mundschleimhautzellen (Früh-/Neugeborene, Transfundierte), Muskel und anderen Geweben, DNA-Banking
  • RNA-Extraktion aus Blut und Nasenepithelzellen
     

Mutationsnachweis mittels Sequenzierung

  • Sanger-Sequenzierung von einzelnen Genen
     
  • Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS) von mehreren Genen bzw. von Krankheitsspezifischen Gen-Panels (1-10, 10-100 und >100 Gene) für folgende Erkrankungen:
     

    - Bewegungsstörungen (Ataxie, Dystonie etc.)
    - Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (hereditäre Neuropathien)
    - Dermatologische Erkrankungen (Genodermatosen, Epidermolysis bullosa etc.)
    - DNA-Reparatur/-Integrität
    - Epilepsien
    - Fehlbildungen (Pterygium-Syndrome, Arthrogryposis, Pena-Shokeir etc.
    - Gastrointestinale Erkrankungen (Cholestasen, Hyperbilirubinämie, Malabsorption/Diarrhoe etc.)
    - Glukosestoffwechsel
    - Kardiopathien
    - Lipidstoffwechsel
    - Lungenkrankheiten (Ziliendyskinesie, a1-Antitrypsinmangel, pulmonale Fibrosen, LAM)
    - Mentale Retardierung
    - Mitochondriale Erkrankungen
    - Neuromuskuläre Erkrankungen (Dystrophie, Atrophie, Myopathie)
    - Neuronale Migrationsstörungen
    - Nierenerkrankungen
    - Stoffwechselstörungen (Glykosilierungsstörungen, Glykogen-Speicherkrankheiten etc.)
    - Stroke
 

Spezifischer Mutationsnachweis

  • Cystische Fibrose, 50 häufigste Mutationen
  • Fragiles X-Syndrom, Bestimmung der Triplett-Repeat-Länge
  • Hämochromatose Typ 1, Mutationen C282Y und H63D
  • Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz, Mutationen C667T und A1298C
  • Spastische Paraplegie, hereditäre, Mutation c.1688-2A>G (1813-2A>G)
  • Trägerabklärung bei bekannter Mutation
     

Nachweis grosser Deletionen / Duplikationen (MLPA, qPCR)

  • Häufige Mikrodeletionssyndrome
  • Einzelgene (CFTR, DMD, JAG1, NF1, SMN1, POLG, OPA1 etc.)
  • Subtelomer-Rearrangments (gesamtes Genom)
  • Y-Chromosom Mikrodeletionen (AZFa, b, c)
     

Zytogenetik

Pränatal

  • Chorionzottenbiopsie (CVS): Direktpräparat und Langzeitkultur
  • Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Schnelldiagnostik und Langzeitkultur
  • Nabelschnurblutuntersuchung (Chordozentese): Schnelldiagnostik und Langzeitkultur
  • 24h-Schnelldiagnostik (QF-PCR) Array-CGH (Agilent CGX 180K oder 37K-Filter)
     

Postnatal

  • Karyotyp (Blut, Fibroblasten, Gewebe, Aborte)
  • 24h-Schnelldiagnostik (QF-PCR)
  • Array-CGH (Agilent CGX 180K)
     

Zusatz Untersuchungen

  • Detaillierte Befundung zytogenet. Resultate
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
  • Spezifische Färbungen bei Karyotyp: C-Bänderung, Ag-NOR, etc
     

Auf Anfrage

  • Fibroblastenkultur